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唐氏综合征/21-三体综合征有治吗?陈凤林

分类:产科疾病 61 0

陈凤林教授指出:唐氏综合症可以通过产产前检查而发现,无有效的治疗方案。那么什么是唐氏综合征/21-三体综合征?唐氏综合征是Down综合征的音译又叫21-三体综合征、先天愚型,属常染色体畸变, “指挥”舟舟就是这种病,这种先天白痴是社会和家庭的累赘,全人类的共识:最好消灭在胎儿期。所以现在产检中增加了专门的唐筛项目。

唐氏综合征/21-三体综合征

唐氏综合征的临床表现

唐氏综合征主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征的发病机制

唐氏综合征不是遗传疾病,是基因突变的产物,高龄产妇容易发生,按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。

(一)标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二)易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等

臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。

(三)嵌合体型 约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。

唐氏综合征遗传咨询

标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

唐氏综合征的治疗

目前尚无有效治疗方法,垂体前叶激素治疗有一定疗效,应用雌雄激素可以促进性征的发育。但无法生育。

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